机构名称：
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染色体微阵列分析（CMA），FISH，基因组测序（GS），RNA-SEQ和光学基因组映射（OGM）。CMA结果暗示了一个复杂的9p24 SV，显示了三个散布的重复段。组合的GS和OGM分析表明，9p24重复构成一个复杂的SV，一组断点与CMA重复序列的边界匹配。该复杂重排的建议结构意味着与9号染色体上约2 MB区域的反转相关的三个重复，并且在更远端的突破点上插入了正弦元件。有趣的是，这种后栅的基因组结构形成了Kank1/ DMRT1基因座的嵌合转录本，这是由RNA-Seq和Sanger测序在9p24重排载体的血液样本上证实的。完全有断点
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