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背景观察健康数据科学和信息学(OHDSI)观察性医学结果伙伴关系(OMOP)共同数据模型(CDM)通过将这些不同来源的临床数据进行大规模分析的概念,通过使这些不同的数据模型和共同的辅助数据模型和共同的声音模型进行协调。在多个国家 /地区的多个机构中采用OMOP CDM已使各种疾病领域的跨机构合作有能力产生真实的证据并最终改善患者护理1。为了实现精确医学,它需要将基因组变体整合到CDM中。虽然OHDSI工具和词汇量已经在多个方面开发了,但迄今为止,OMOP词汇的重点是基因组变体(OMOP基因组)的重点,已放置在与癌症临床上相关的基因组变体上。这限制了其他疾病领域和健康人群中精确医学的努力;因此,我们认为改进1)基因组词汇; 2)映射工具对于最大程度地限制此限制很重要。顺便说一句,美国食品和药物管理局(US FDA)已经确定了可互操作基因组数据标准的差距,因此,使用OMOP CDM开发OMOP/GA4GH互操作性框架是战略价值。

在OMOP CDM中启用基因组数据协调

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