尽管已经开发出各种方法来检测基因组序列中的结构变化(SV),但很少使用来验证这些结果。几个常用的SV呼叫者会产生许多假阳性SV,而现有的验证方法不够准确。因此,高效且准确的验证方法至关重要。在响应中,我们提出了Svvalidation,这是一种使用长阅读测序数据来验证SVS具有更高准确性和效率的新方法。与现有方法相比,Svvalidation在验证重复区域的SV方面的性能更好,并且可以确定SV的纯合性或杂合性。此外,Svvalidation在所有数据集中提供了最高的召回,精度和F1得分(提高7-16%)。此外,SVVALITATION适用于不同类型的SV。该程序可从https://github.com/ nwpuzhengyan/svvalidation获得。
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