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摘要：Hirschsprung氏病（HSCR）是一种罕见的发育障碍，其中肠道神经节沿着肠道的一部分缺失。HSCR具有复杂的遗传性，其中RET是致病的主要基因。然而，HSCR的发病机理仍未完全了解。因此，我们针对与HSCR相关的基因/miRNA识别和生物标志物发现基于多摩斯网络表征和聚类分析的计算方法。蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）和miRNA-靶标相互作用（MTI）网络分别通过DPCLUSO和BICLUSO分析，最后，miRNA-BD筛选了miRNA的生物标志物潜能。在这项研究中，总共确定了55个重要的基因 - 蛋白酶模块，使我们能够提出178个新的HSCR候选基因和两种生物学途径。此外，我们在137个预测的HSCR相关miRNA中确定了12个具有生物标志物潜力的关键miRNA。对新候选者的功能分析表明，与基因本体论（GO）和途径有关的富集术语与HSCR相关。总而言之，这种方法使我们能够破译HSCR的疗法发生的新线索，尽管进一步需要进行分子实验来进行临床验证。
hirschsprung-disease.pdf
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