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脑齿状Xanthamatosis（CTX）是一种罕见的常染色体隐性隐性疾病，是由CYP27A1基因突变引起的，导致胆固醇的代谢受损，胆固醇的代谢以及胆固醇和胆固醇在各种组织中的胆固醇和胆固醇的积累，例如大脑，眼睛，Lungs和Bones和Bones and Bone and Bone and Cheno caneoxt casa-de casa-de sa casa-de sa casa-decy nos of casa-de sa casa-de sa no sa no sa no sa no sa no n os of casa-de。临床表现是多种多样的，从新生儿初期开始，直到成年，除非早期治疗。一种常见的神经系统表现是一种spino脑性共济失调，然后进行痉挛性瘫痪。肌腱黄素瘤是一个经典发现，通常有助于抑制诊断，但在所有情况下都可能不存在。脑MRI还揭示了齿状核中小脑萎缩和高强度的特征异常，并在T1Weight的图像上周围的小脑白质。这是年轻人可治疗共济失调的罕见原因。治疗是由CDCA或URSO-脱氧胆酸（UDCA）替换。补充他汀类药物，这些人还患有早产性动脉粥样硬化，导致因动脉粥样硬化冠状动脉疾病而导致死亡。这里据报道，用UDCA治疗的Spino-Cerebellar共济失调综合征据报道了一种罕见的有症状异源CYP27A1突变。
卷-8，问题-1
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