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感觉性听力障碍(SNHI)是儿童的领先感官缺陷,影响了每1000名活出生的大约1.9个[1],每100名年龄的儿童又有1个较晚的SNHI [2]。遗传因素造成了超过50%的SNHI病例,迄今为止有200多个基因[3]。对于患有轻度或中度SNHI的儿童,助听器配件是主要的相互作用。但是,如果SNHI深刻,人工耳蜗变得强制性。基因组医学的进步,尤其是下一代测序(NGS),已经显着促进了遗传检查对临床实践的全面。ngs的基因组测序已逐渐取代了传统的基因检测,并已成为小儿SNHI的主要诊断工具[4-7]。与成像和Vi-Rogogation研究结合使用,NGS允许在大约80%的小儿耳蜗(CI)Canti-

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