机构名称：
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患有早期家庭AD的个体（即65岁之前，但最早30岁）构成了一小部分AD患者。可能显示出常染色体的遗传模式。在受影响的家族中已经鉴定出三个基因的致病突变：淀粉样蛋白β前体蛋白基因（APP），Presenilin 1（PSEN1）基因和Presenilin 2（PSEN 2）基因。APP和PSEN1致病变异具有100％的其他原因死亡，而PSEN 2具有95％的渗透率。这些基因中的各种变体与AD相关。 PSEN1中的变体似乎是最常见的。虽然只有3％–5％的AD患者患有早期疾病，但在这些患者中，已确定了多达70％或更多的病原变异。可识别的遗传变异是AD的罕见原因。
阿尔茨海默氏病的基因检测
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