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帕金森氏病（PD）是一种慢性，进行性，神经退行性疾病，其特征是α-突触核蛋白积累，Lewy身体形成和质体nigra Pars Compacta（SNPC）中多巴胺能神经元的丧失，控制运动和配位。非运动症状包括认知能力下降，睡眠障碍和精神病症状。GBA1中编码溶酶体酶葡萄糖脑苷酶（GCASE）的突变与Gaucher病（GD）有关，Gaucher病（GD）是最常见的溶酶体储存疾病之一。在这一人群中，大约9.1％的患者可能在80岁之前发展PD，而更广泛的人群为3-4％。杂合GBA1 GD突变携带者和许多非Gaucher PD相关的GBA1突变具有相似的发展PD风险。5-15％的PD患者在GBA1中携带突变，导致功能失调的酶和溶酶体1。
与GBA1连接的帕金森氏病AAV基因治疗
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