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mngie是一种罕见的遗传疾病，是由胸苷磷酸化酶（TYMP）基因1中的突变引起的。这会导致核苷的积累，线粒体损伤以及进行性胃肠道和神经功能障碍，导致40岁之前死亡。没有既定的治疗方法。肝移植恢复核苷水平，但与并发症有关。腺相关病毒（AAV）基因疗法在MNGIE动物模型中成功，并且可以提供有吸引力的治疗方法。尽管如此，它尚未在人类中进行测试。
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