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主要是遗传，罕见的罕见疾病很少能治愈，而且经常是慢性疾病，对受影响的人及其家人的生活质量产生了重大影响。目前发现的大约8,000种疾病 - 每年的动态增加约250种疾病 - 通常已经显示出儿童时期的症状。在许多情况下，诊断本身是一个挑战，治疗方案通常仅限于减轻症状和减慢疾病进展的速度。同时，只能通过排他性诊断才能确定的综合征数量正在增长，并且已经很难识别疾病的开始。
创新的诊断和治疗方法来打击稀有疾病
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