XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemRett
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
HDAC抑制剂可以改善MECP2308/Y小鼠Rett综合征模型中的行为缺陷
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
URBAŃSKA，Sylwia，WITAS，Aleksandra，BOROWSKA-ŁYGAN，Martyna 和 PIĘTA，Justyna。了解雷特综合征：遗传、临床和治疗观点
URBAŃSKA，Sylwia，WITAS，Aleksandra，BOROWSKA-ŁYGAN，Martyna 和 PIĘTA，Justyna。了解雷特综合征：遗传、临床和治疗观点 - 文献综述。教育、健康和体育杂志。 2025；77：57074。 eISSN 2391- 8306。https://doi.org/10.12775/JEHS.2025.77.57074 https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/57074 该期刊在波兰科学与高等教育部长参数评估中获得了 40 分。附件为教育和科学部长 2024 年 1 月 5 日第号公告。 32318. 具有期刊唯一标识符：201159。分配的科学学科：体育文化科学（医学和健康科学领域）；健康科学（医学和健康科学领域）。部长积分40分。附件是科学和高等教育部长 2024 年 1 月 5 日第 32318 号公告的附件。它有一个唯一的期刊标识符：201159。指定的科学学科：体育文化科学（医学和健康科学领域）；健康科学（医学和健康科学领域）。 © 作者 2025；本文在波兰托伦哥白尼大学授权开放期刊系统下以开放获取方式发表。本文根据知识共享署名非商业性许可条款发布，该许可条款允许以任何媒介在任何非商业性用途下使用、发布和复制本文，但必须注明原作者及出处。这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名非商业许可协议共享条款进行许可。 （http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/）允许在任何媒体中进行不受限制的、非商业性的使用、分发和复制，只要对作品进行适当的引用。作者声明，本文的发表不存在利益冲突。收到日期：2024 年 12 月 16 日。修订日期：2025 年 1 月 14 日。接受日期：2025 年 1 月 14 日。发布日期：2025 年 1 月 14 日。
基因编辑和雷特综合征：它能成功吗？ - -ORCA
此版本是根据出版商政策提供的。请参阅 http://orca.cf.ac.uk/policies.html 了解使用政策。所发布出版物的版权和道德权利
2024年11月21日亲爱的右综合症社区
本周早些时候，我们分享了一个在我们正在进行的RETT综合征的1/2阶段临床试验中接受3E15 VG剂量NGN-401基因治疗的女孩。可悲的是，她因罕见且威胁生命的高炎性综合征与全身暴露于高剂量的AAV基因疗法有关的并发症去世。整个神经团队都向她的家人和亲人致以最深切的哀悼，并希望他们在没有宝贵的孩子的情况下度过生活。虽然这对社区中的每个人来说都是沉闷的时刻，但Neurogene的使命是提出新的治疗方法来帮助Rett综合征影响的家庭，这是坚定不移的。
2024年11月18日，亲爱的右综合症社区，...
•上周，我们宣布我们意识到了一个与治疗有关的严重不良事件（SAE），该女孩在2024年11月5日以3E15 VG剂量接受NGN-401的女孩中。•她随后有一种全身性高炎症综合症的迹象，这是一种罕见且威胁生命的免疫反应，已据报道，全身暴露于高剂量的AAV基因疗法。•她处于危急状态，案件正在继续发展。“我们为家庭感到非常难过。虽然没有话可以为她的家人提供安慰，但我们要求Rett综合征社区加入我们，向她的家人，朋友和照顾她的敬业的临床医生发出衷心的想法。“我们的临床试验中参与者的安全是我们在为这种毁灭性疾病的解决方案时的首要任务。”
2024年11月13日，亲爱的右病人倡导领袖，...
•高剂量的TSHA-102通常耐受性良好。TSHA-102通常在前两个青少年/成年患者中，最多20周，在最高六个星期的第一批儿科患者中，在前两个青少年/成年患者中，没有严重的不良事件（SAE）或剂量限制性毒性（DLT）。对第三个高剂量的成人/青春期患者进行了给药，并招募了第二个高剂量儿科患者。•持续入学高剂量队列。独立数据监测委员会（IDMC）审查了来自两个高剂量的成人/青少年参与者的可用临床数据，以及第一个高剂量的儿科参与者，并批准了在高剂量水平的青少年/成人和儿科研究中招收的程序。•完成了阳性再生医学高级治疗（RMAT）B型会议。与食品药品监督管理局（FDA）一致，在该机构对可用数据的审查之后，关于TSHA-102的持续开发方法以及B部分试验设计，端点以及既定自然历史数据集的潜在使用。•提出的生物分布数据进一步支持鞘内递送的临床潜力。在2024年10月在欧洲欧洲基因和细胞疗法欧洲欧洲基因和细胞治疗学会的第31届年度大会上，介绍了评估AAV9基因治疗递送的五项非人类灵长类动物（NHP）研究的分析的数据。请在下面找到一些常见问题的答案列表。揭示青少年和成人（12岁以上）的目标是什么？
帕斯卡尔·雷蒂格（Pascal Rettig），规划委员会主席
正如 9 月 23 日规划委员会会议上讨论的那样，委员会继续审查第 XI.S 节太阳能设施拟议的分区修正案，直至 10 月 28 日会议。特别是，委员会正在寻求社区和经济发展办公室 (OCED) 的更多意见，并希望安排对拟议纳入可再生能源开发区 (REDD) 的潜在地产进行现场考察。总之，现场考察旨在更好地了解潜在的太阳能设施可能如何影响场地上的野生动物或水资源区以及场地上任何成熟植被的清除程度，以及太阳能设施所需的潜在场地通道可能如何影响该地区的生态环境或对毗邻的业主产生视觉影响。
神经前体细胞通过激活干扰素γ途径来挽救RETT综合征的症状
神经前体细胞（NPC）在几种神经系统疾病中移植的有益作用已很好地确定，它们通常是由免疫调节和神经营养分子的分泌介导的。因此，我们调查了代表女孩严重智障原因的RETT综合征（RTT）是否可能受益于基于NPC的治疗方法。使用体外共培养，我们证明，通过感知病理环境，NPC分泌的因子诱导MECP2典型的形态学和突触缺陷的恢复，典型的MECP2有效神经元。在体内，我们证明了RTT小鼠中NPC的脑内移植显着改善神经功能。为了揭示了介导的益处的分子机制，我们分析了移植动物的转录范围，并揭示了干扰素γ（IFNγ）途径的可能涉及的可能涉及。因此，我们报告了IFNγ挽救突触缺陷的能力，以及MECP2降低模型的运动和认知改变，从而将这一分子途径作为RTT的潜在治疗靶标。
rett综合征 - 基因和troinetide治疗中的Advans Rett综合征 - 基因治疗和troinetide的进展
RETT综合征是一种罕见的，严重的神经发育障碍，具有X连锁的主要遗传。 它主要影响妇女，由于婴儿期快速发育消退而导致认知和身体障碍。 Rett综合征通常在六到18个月大的儿童中被认可，当时他们开始错过发展里程碑或失去所获得的能力。 一种特征症状涉及连续重复的手动运动。 RETT综合征是女孩中最常见的复杂残疾原因之一。 但是，这种情况可能会被误诊。 应考虑的鉴别诊断包括脑瘫，自闭症，安吉尔曼综合症和非特异性发育延迟。 rett综合征与编码甲基-CPG结合蛋白2的基因的功能丧失突变有关（约占报告病例的90％）。 这些突变与影响神经元和轴突连接的发展有关。 自RETT综合征的第一个报告以来，在过去的50年中，取得了进展。 在实验室和临床环境中都在测试了一些有前途的临床试验和令人兴奋的新型治疗选择。 研究结果导致了2023年3月第一种治疗药物Trofinetide的注册。 在最近的研究中发现该药物可提高大脑功能和沟通技巧。 也有有希望的临床试验研究了突变基因的替代。RETT综合征是一种罕见的，严重的神经发育障碍，具有X连锁的主要遗传。它主要影响妇女，由于婴儿期快速发育消退而导致认知和身体障碍。Rett综合征通常在六到18个月大的儿童中被认可，当时他们开始错过发展里程碑或失去所获得的能力。一种特征症状涉及连续重复的手动运动。RETT综合征是女孩中最常见的复杂残疾原因之一。但是，这种情况可能会被误诊。应考虑的鉴别诊断包括脑瘫，自闭症，安吉尔曼综合症和非特异性发育延迟。rett综合征与编码甲基-CPG结合蛋白2的基因的功能丧失突变有关（约占报告病例的90％）。这些突变与影响神经元和轴突连接的发展有关。取得了进展。在实验室和临床环境中都在测试了一些有前途的临床试验和令人兴奋的新型治疗选择。研究结果导致了2023年3月第一种治疗药物Trofinetide的注册。在最近的研究中发现该药物可提高大脑功能和沟通技巧。也有有希望的临床试验研究了突变基因的替代。这项研究旨在分析RETT综合征中最新的药理学治疗和基因治疗，这给患者及其家人带来了希望，他们预见了Rett综合征是可逆且可治愈的疾病的未来。