染色体缺失 父亲的一个精子细胞和母亲的一个卵细胞各自携带一条染色体。当它们结合在一起时，它们会形成一个细胞，现在携带两条染色体。这个细胞必须复制许多自身（以及所有染色体和遗传物质），才能制造出人类发育过程中形成的所有细胞。有时在卵细胞或精子细胞形成过程中，或在这个复杂的复制过程中，染色体的某些部分会断裂或排列与正常情况不同。1q4 缺失的人有一条完整的 1 号染色体，但另一条染色体长臂上的一段缺失或被删除。虽然通常不知道受缺失影响的基因的确切数量和类型，但由于某些基因缺失，可能会影响人的学习和身体发育。因此，人们认为大多数临床困难可能是由许多基因只有一个副本（而不是通常的两个）引起的。我们仍在研究这些区域中基因的具体作用或功能。此外，重要的是要记住，孩子的其他基因、环境和独特个性也有助于决定未来的发展、需求和成就。