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高通量 DNA 测序研究有助于揭示髓系肿瘤的基因组图景并识别相关的前体状态，包括潜力不明的克隆性造血 (CHIP)、意义不明确的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 和意义不明确的克隆性单核细胞增多症 (CMUS)（表 1）。1-3 基于人群的研究首次提供了 10-20% 的 60 岁或以上人群患有 CHIP 的证据。1 研究发现，患有 CHIP 的个体患血液系统癌症以及治疗相关性髓系肿瘤的风险显著增加。携带突变的人也更容易患心血管发病率和死亡率以及炎症或自身免疫性疾病。4 从生物学和临床的角度来看，检查克隆性造血对于原因不明的外周血异常和疑似血液系统肿瘤的患者都可能有用。事实上，体细胞突变的数量、突变克隆的大小和驱动突变对识别或排除髓系肿瘤有很高的预测价值。2 尽管如此，临床背景对于正确解释可检测到的造血克隆仍然至关重要。为了描述携带体细胞突变但无法确诊髓系肿瘤的患者，引入了 CCUS 这一术语。2,3 值得注意的是，特定的突变模式，即 SF3B1 突变和双等位基因 TP53 病变，最近被认为是与形态学共同标准无关的疾病定义。5 突变分析也被证明在外周血单核细胞增多症的诊断检查中具有价值，6 并且引入了 CMUS 类别来识别不符合髓系肿瘤标准的病例。 5 最近的研究涵盖了整个克隆性造血谱，并制定了风险评分，以区分发展为髓系肿瘤风险较高的个体，并能够预测患上不同类型恶性肿瘤的可能性。7,8 持续的克隆性造血可能使急性髓系白血病 (AML) 患者的微小残留病的确定变得复杂。虽然 AML 相关突变的存在已被证明是复发的指标，但其他类型克隆性造血的意义尚不明确。9 CHIP 也可能出现在异基因造血干细胞移植接受者中，其机制不同，包括从供体转移克隆、从供体细胞中新生克隆或宿主中现有克隆的扩增。10 总之，现有证据已证明体细胞突变分析对疑似髓系肿瘤患者的实用性，从而能够识别具有临床意义的前体状态。此外，微创评估的获得为具有轻度或缺失血液学表型的个体的克隆造血筛查程序铺平了道路。
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