长读测序技术通过生成足够长的读长来跨越和解析基因组的复杂或重复区域，提高了基因组组装的连续性，从而提高了质量。一些研究小组已经展示了长读长在检测数千个基因组和表观基因组特征方面的强大功能，而这些特征以前被短读长测序方法遗漏了。虽然这些研究表明了长读长如何帮助解析基因组的重复和复杂区域，但它们也强调了使用这些平台准确解析大量群体中的变异等位基因所需的通量和覆盖率要求。在撰写本文时，在最高通量短读长仪器上，全基因组长读长测序比短读长测序更昂贵；因此，实现足够的覆盖率以检测异质样本中的低频变异（如体细胞变异）仍然具有挑战性。另一方面，靶向测序提供了在异质群体中检测这些低频变异所需的深度。在这里，我们回顾了当前使用和最近开发的靶向测序策略，这些策略利用现有的长读技术来提高我们在各种生物背景下观察核酸的分辨率。