机构名称：
¥ 1.0
依赖细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏障碍（CDD）的临床表型已被描述，但尚未系统地分析神经影像学特征。我们研究了CDD患者队列中的脑磁共振成像（MRI）扫描，并在发作发作，癫痫发作符号符号学，头圆周时审查了年龄。。研究入口时的中位年龄为13.4岁。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。 在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。 在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。 定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。 定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。 这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。 需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
CDKL5缺乏症
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