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摘要：Gaucher疾病（GD）是一种罕见的溶酶体储存障碍，是由于GBA1基因中双质体变体引起的溶酶体酶葡萄糖脑苷酶的缺乏。患者可能会出现各种各样的疾病表现，包括肝脑膜全脂，血小板减少症，骨骼表现，以及GD类型2和3型，神经退行性变性，认知延迟和/或眼球运动异常。尽管没有治疗神经性GD的治疗方法，但可以通过酶替代疗法或底物还原疗法有效地进行非神经性表现。但是，许多GD患者经历了长时间的诊断性奥德赛，这可能会对他们的护理和临床结果产生负面影响。此诊断延迟的原因是多方面的。由于GD中的基因型/表型相关性并不总是很清楚，因此很难预测临床表现的存在，严重程度和发作。这种异质性，结合了GBA1基因座的分子复杂性，低疾病患病率以及对提供者的GD知识有限，这是GD早期诊断的障碍。在这篇评论中，我们讨论了改善GD患者诊断旅程的障碍和挑战，考虑因素和未来步骤。关键字：Gaucher病，新生儿筛查，诊断
早期诊断Gaucher病的障碍
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