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抽象注意力定义多动障碍（ADHD）是一种具有强大遗传成分的儿童期神经发育障碍。尽管映射多动症风险基因座的成功成功，但几乎没有做过实验验证这些基因座对ADHD表型的贡献的工作。对ADHD中四个全基因组关联研究的荟萃分析表明，CHMP7是ADHD的诱发基因。 已显示（通过生物信息学分析）映射到CHMP7的DNA变体（RS2294123）具有很高的功能可能性，并且与降低的转录物水平相关。 我们使用CRISPR-CAS9基因组编辑来生成用于ADHD的CHMP7斑马模型。 CHMP7 + / - 纤维显示MRNA水平与CHMP7 ADHD风险等位基因的纯合子相当降低。 与CHMP7 + / +相比，在24小时内，在24小时内表现出了显着的多动症，但是这种效应并未持续到少年和成年阶段。 此外，CHMP7 + / - 纤维的总脑体积明显小于CHMP7 + / + fin。 最后，通过应用哌醋甲酯（一种对ADHD的主要药理治疗方法），收获后6天的多动症显着降低。 总体而言，这项研究强调了CHMP7在ADHD神经发育中的重要作用，并证明了斑马鱼在建模赋予ADHD风险的基因的功能效应方面的实用性。对ADHD中四个全基因组关联研究的荟萃分析表明，CHMP7是ADHD的诱发基因。已显示（通过生物信息学分析）映射到CHMP7的DNA变体（RS2294123）具有很高的功能可能性，并且与降低的转录物水平相关。我们使用CRISPR-CAS9基因组编辑来生成用于ADHD的CHMP7斑马模型。CHMP7 + / - 纤维显示MRNA水平与CHMP7 ADHD风险等位基因的纯合子相当降低。与CHMP7 + / +相比，在24小时内，在24小时内表现出了显着的多动症，但是这种效应并未持续到少年和成年阶段。此外，CHMP7 + / - 纤维的总脑体积明显小于CHMP7 + / + fin。最后，通过应用哌醋甲酯（一种对ADHD的主要药理治疗方法），收获后6天的多动症显着降低。总体而言，这项研究强调了CHMP7在ADHD神经发育中的重要作用，并证明了斑马鱼在建模赋予ADHD风险的基因的功能效应方面的实用性。
CHMP7作为ADHD风险基因的功能验证
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