线粒体DNA(mtDNA)编码了对线粒体正常功能至关重要的蛋白质和RNA。mtDNA突变导致的线粒体功能障碍与多种疾病有关,包括生育障碍。由于mtDNA在配子发生和受精过程中经历相当复杂的过程,因此阐明mtDNA在此过程中的变化和功能及其对配子质量和生育力的本质影响具有重要意义。由于基因编辑技术的出现和快速发展,线粒体基因组编辑(MGE)取得了突破性进展,为治疗mtDNA相关疾病提供了巨大潜力。在本综述中,我们总结了线粒体及其独特基因组的特点,强调了它们的遗传模式;说明了mtDNA在配子发生和受精中的作用;并讨论了基于MGE的潜在疗法以及该领域的前景。