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与正常组织相比,癌细胞的增殖率更高,并且经常失去凋亡能力。此外,癌细胞可以脱离其原始组织,从而导致转移到身体的其他部位。在进行程序性细胞死亡时,可能会发生细胞编程紊乱。这种细胞编程异常的主要原因是表观遗传和基因改变,它们被称为致癌的两种独立机制。最近对数千种人类癌症进行全外显子组测序的结果意外地发现了许多控制表观基因组的基因失活突变。这些突变有可能扰乱 DNA 甲基化模式、组蛋白修饰和核小体定位,从而导致基因表达改变。因此,表观基因组的遗传改变会导致癌症,就像表观遗传过程会导致点突变并禁用 DNA 修复功能一样。表观遗传机制的变化可能导致基因突变,而表观遗传调节剂的基因突变可能导致表观基因组变化。表观基因组在基因控制机制的层次结构中发挥着重要作用,这表明突变可能会对与癌症表型相关的多种途径产生影响。这明确指出了这样一个事实:最近,基因的组织和控制方式被认为是人类致癌的一个相关因素。

癌症遗传学和表观遗传学在癌症风险评估中的应用

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