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Marine Gorse 1、Charline Bianchi 1、Charlotte Proudhon 1 > 在癌细胞中发现了 DNA 甲基化谱的改变，结合了基因组的整体低甲基化和特定区域（如通常未甲基化的 CpG 岛）的高甲基化。癌症发展的驱动作用与 DNA 甲基化修饰的某些区域有关，例如诱导肿瘤抑制基因的抑制或致癌基因和逆转录转座子的激活。这些改变是开发用于检测、诊断和预后癌症的特定标记物的主要候选者。特别是，这些分布在基因组中的标记代表着丰富的信息，为液体活检的创新提供了前景，尤其是由于用于诊断目的的人工智能的出现。这可以消除与敏感性和特异性相关的障碍，这些障碍对于肿瘤学中最困难的应用仍然有限：早期癌症的检测、残留疾病的监测和脑肿瘤的分析。针对控制表观基因组的酶促过程进一步提供了新的治疗策略，可以解决这些改变的表观基因组的调控异常。
表观遗传学与癌症 - 甲基化的所有状态
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