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CC 趋化因子受体 5 型 (CCR5 或 CD195) 是人类免疫缺陷病毒 (HIV) 的辅助受体结合位点之一。移植具有 CCR5 Δ 32 敲除突变的造血干细胞可以作为彻底治愈 HIV 的有效工具；这些方法已经通过了原理验证阶段。同时，使用现代 CRISPR/Cas9 基因组编辑方法，我们可以在任何野生型细胞中有效地复制 CCR5 Δ 32 突变。因此，在异质细胞混合物中寻找和准确量化突变 CCR5 Δ 32 等位基因的含量变得至关重要。在本研究中，我们描述了使用 CRISPR/Cas9 生成人工 CCR5 Δ 32 突变，然后进行多重液滴数字聚合酶链式反应 (ddPCR) 以量化其在细胞混合物中的含量。我们开发的系统可以让我们快速准确地测量 CCR5 Δ 32 突变细胞的含量，精确度可达 0.8%。
检测异质性骨髓瘤患者中的 CCR5Δ32 突变等位基因...
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