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肥大细胞增多症是一个统称,指一组异质性克隆性疾病状态,其特征是肿瘤性肥大细胞 (MC) 在一个或多个器官系统中扩增和积聚,包括皮肤、骨髓 (BM)、肝脏、脾脏、淋巴结 (LN) 和胃肠道 (GI) (1-4)。该疾病基本上可以分为皮肤肥大细胞增多症 (CM)、系统性肥大细胞增多症 (SM) 和一种罕见的局部侵袭性形式,称为 MC 肉瘤 (MCS) (1-4)。CM 和大多数 SM 患者都会累及皮肤。根据目前可用的信息,在西方世界,CM 的患病率为每 10,000 人 1-3 人,SM 的患病率为每 10,000 人约 1 人,尽管目前尚不清楚 CM 和 SM 的确切患病率和发病率。表 1 列出了 CM 和 SM 的变体以及该疾病的基本人口统计数据。

肥大细胞增多症发病机制的新见解

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