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观察性研究一致表明，脑成像衍生表型 (IDP) 是早期诊断脑部疾病和心血管疾病的关键标志物。然而，脑部 IDP 与脑部疾病和心血管疾病风险之间的共同遗传图谱仍不清楚，这限制了通过脑部 IDP 应用潜在诊断技术。在这里，我们利用大规模全基因组关联研究 (GWAS) 汇总统计数据，报告了 921 个脑部 IDP、20 种脑部疾病和 6 种心血管疾病之间的遗传相关性和推定的因果关系。门德尔随机化 (MR) 的应用确定了多个区域特定脑部 IDP 与肌萎缩侧索硬化症 (ALS)、重度抑郁症 (MDD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症 (SCZ) 风险增加之间的显著推定因果关系。我们还发现颞叶特有的脑部 IDP 是高血压的推定因果结果。全基因组共定位分析确定了三个基因组区域，其中 MDD、ASD 和 SCZ 与脑 IDP 共定位，以及两个新的 SNP 与 ASD、SCZ 和多个脑 IDP 相关。此外，我们还确定了一系列候选基因，这些基因涉及脑 IDP 与 MDD、ASD、SCZ、ALS 和高血压对的共同遗传学。我们的研究结果为脑部疾病和心血管疾病与脑 IDP 之间的遗传关系提供了新的见解，这可能为使用脑 IDP 预测疾病风险提供线索。
神经影像--ORCA-卡迪夫大学
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