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主题演讲 下午主题演讲 (3:00 – 3:45) 推进神经发育障碍的基因疗法 Benjamin Prosser 癫痫和神经发育障碍中心 (ENDD) 主任 宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院生理学系副教授。宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚肌肉研究所副主任。 STXBP1 和 SYNGAP1 分别编码神经传递和突触可塑性所需的突触前和突触后蛋白。这些基因的变异会导致罕见、复杂和使人衰弱的神经系统疾病。目前尚无能够改变这些疾病病程的治疗方法，而且人们对这些疾病的自然进展及其在成人中的表现知之甚少。我们新成立的癫痫和神经发育障碍中心 (ENDD) 的团队旨在开发新的基因疗法来治疗这些疾病，并在临床上确定它们的表现和轨迹，以便进行未来的临床试验。在这里，我将概述实现这些转化和临床研究目标所面临的挑战和采取的策略，并更详细地检查我们的主要治疗策略之一——使用反义寡核苷酸 (ASO) 来靶向和操纵 mRNA 处理，以恢复 STXBP1 和 SYNGAP1 的表达。
2023 年生理学静修会议程
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