20 世纪初,德国著名动物学家和解剖学家 Teodor Boveri 在显微镜下研究海胆卵时,发现了一些奇怪的现象。Boveri 被誉为现代细胞学或细胞生物学之父,他主要研究健康细胞分裂的过程。但他注意到,海胆样本中的一些细胞分裂异常,没有健康组织中观察到的那种美丽的对称性。海胆细胞有 42 条染色体,每条染色体都是一个包含单个 DNA 分子的线状结构(尽管 Boveri 当时并不知道这一点)。在细胞分裂之前,Boveri 发现每个细胞都会创建其染色体组的完整副本,使染色体组数量翻倍至 84 条。当细胞分裂时,新的 84 条染色体组将在两个子细胞之间平均分配,这样每个子细胞都会有 42 条染色体,就像母细胞一样。但偶尔,这个过程会变得混乱。父母可能会分裂成两个错位的女儿,一个可能有 41 条染色体,另一个有 43 条。这些细胞又会再次不均匀地分裂——然后一次又一次——产生异常的后代。更重要的是,这些异常细胞的染色体排列不均匀,与癌症组织非常相似。Boveri 没有科学词汇来描述他所看到的,但他凭直觉知道它的重要性。在他 1914 年出版的《关于恶性肿瘤的起源》一书中,他提出了染色体异常(科学家现在称之为
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