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连接表皮溶解Bullosa（JEB）是一种令人衰弱的遗传性皮肤疾病，由编码Lam-Inin-332，XVII型胶原蛋白（C17）的基因突变引起，并综合素6 B 4，维持模糊和表皮之间的稳定性。我们签署了患者特异性的cas9-核酸酶和基于 - 基因酶的靶向策略，用于在Col17a1的外显子52中重新构建与缺乏全长C17表达相关的共同纯合子deportion。随后对蛋白质的重新修复，糖节组成以及治疗后的DNA和mRNA结局的发散表明，基于成对的基于成对的COL17A1编辑的吉利效率，安全性，安全性和精度。几乎46％的原发性jeb角细胞表达了C17。重新构架Col17a1 tran-文字主要具有25和37-nt的缺失，占所有编辑的> 42％，编码C17蛋白质变体，可准确地定位于细胞膜。此外，与未处理的JEB细胞相比，经过校正的细胞显示出精确的细胞外120 kDa C17结构域的精确脱落，并提高了对层粘连蛋白332的粘附能力。三维（3D）皮肤等效物在表皮和真皮之间的基底膜区域内表现出C17的认可和连续沉积。我们的发现构成了第一次基于基因编辑的Col17a1突变的校正，并证明了基于Cas9 D10A Nickase比野生型CAS9 Cas9基于野生型Cas9策略在临床环境中基于基因重塑的Prox-Imal配对迹象策略的优越性。
配对的划分介导的COL17A1重新构图用于连接表皮细胞Bullosa
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