经常询问的问题问:什么是基因治疗?A:基因治疗涉及将基因健康副本递送到体内,目的是恢复靶细胞的功能。jaguar的基因治疗计划使用基于腺相关的病毒(AAV)载体的传递,这意味着AAV充当了一种类型的车辆(或载体),以将功能基因传递到靶细胞中。aaV已被证明是有效的载体,因为它是非病毒的(这意味着它不能引起疾病),但在获得目标细胞方面非常有效。要用作基因递送的载体,AAV的病毒DNA被去除并用旨在为患有遗传疾病的患者具有治疗益处的基因代替。在AAV载体将其基因有效载荷传递给细胞核后,然后将基因转录并翻译成产生功能性蛋白质。该基因将与染色体分开地在核中持续存在。然后,患者的身体分解并处理AAV矢量。您可以查看Jaguar为年轻观众创建的简短动画视频,并在此处解释基因疗法。问:基因疗法会改变一个人的DNA吗?a:这取决于所使用的基因治疗的类型。我们特别选择了AAV作为载体,部分原因是它改变了患者的DNA的可能性很小。虽然AAV载体主要将基因传递给核与患者DNA分开存在的基因,但在某些情况下,基因将基因插入(与)患者DNA中的患者DNA在人类临床试验中。问:JAG201如何工作?问:JAG201如何工作?迄今为止,没有证据表明这导致了包括癌症在内的任何疾病的发展。问:AAV向量是否存在潜在的风险? a:在研究AAV基因疗法的动物和人类临床研究中,已经报道了与矢量相关的安全风险,以及批准的基因疗法的销售后经验。 有时,免疫系统对矢量过度反应会导致影响肝脏,大脑或身体形成凝块的能力的并发症。 为了降低免疫系统连接风险的可能性,临床试验可能会预先对AAV载体的抗体进行预筛选,并要求药物减少患者的免疫反应。 a:shank3单倍度不足会导致突触处的功能障碍,或神经元之间的相互作用点,破坏了神经细胞之间的通信。 它导致几种关键神经元受体和信号蛋白的降低,从而导致神经元之间的突触形成受损。 适当的突触功能对于神经元到神经元的通信至关重要,这是学习和认知功能的基础。 JAG201通过腺相关病毒血清型9(AAV9)向量提供功能性shank3 Minigene*,以靶向中枢神经系统中的神经元。 该疗法旨在提供适当的shank3水平,并持久恢复学习和记忆所需的突触功能,这是对认知,沟通,社交和运动技能的适当神经发育和维护的基础。 *小型基因是缩短基因的形式,它保留了遗传序列的关键功能成分。 问:JAG201如何管理?问:AAV向量是否存在潜在的风险?a:在研究AAV基因疗法的动物和人类临床研究中,已经报道了与矢量相关的安全风险,以及批准的基因疗法的销售后经验。有时,免疫系统对矢量过度反应会导致影响肝脏,大脑或身体形成凝块的能力的并发症。为了降低免疫系统连接风险的可能性,临床试验可能会预先对AAV载体的抗体进行预筛选,并要求药物减少患者的免疫反应。a:shank3单倍度不足会导致突触处的功能障碍,或神经元之间的相互作用点,破坏了神经细胞之间的通信。它导致几种关键神经元受体和信号蛋白的降低,从而导致神经元之间的突触形成受损。适当的突触功能对于神经元到神经元的通信至关重要,这是学习和认知功能的基础。JAG201通过腺相关病毒血清型9(AAV9)向量提供功能性shank3 Minigene*,以靶向中枢神经系统中的神经元。该疗法旨在提供适当的shank3水平,并持久恢复学习和记忆所需的突触功能,这是对认知,沟通,社交和运动技能的适当神经发育和维护的基础。*小型基因是缩短基因的形式,它保留了遗传序列的关键功能成分。问:JAG201如何管理?问:JAG201如何管理?shank3 Minigene是通过去除Shank3基因的不必要部分而创建的,以使DNA适合AAV载体。A:JAG201将通过脑室室(ICV)注射来给药。ICV给药是使用导管或管道直接注射到大脑中的,将其置于含有脑脊液(CSF)的侧心室的空间。
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