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帕金森氏病(PD)是全球增长最快的神经退行性疾病(Ou Z.等,2021),大多数病例是零星的,5-15%是由于在SNCA和LRRK2等单个基因中稀少的高碳化性突变而是家族性的(Kim C.等,2017)。对这些稀有形式的研究为线粒体功能障碍和蛋白质错误折叠等细胞机制提供了重要的见解。在零星的PD中,越来越多地认识到低频遗传变异的贡献。研究确定了编码MiRO1的Rhot1基因中的PD患者,这是一种对线粒体动力学和钙稳态至关重要的蛋白质,它与PD-相关蛋白(如PINK1和α-核蛋白(Berenguer-Escuder C. berenguer-Escuder C.等)相互作用。Chemla A.等。 (2023),来自卢森堡大学的研究小组,使用了IPSC衍生的多巴胺能神经元和3D中脑器官,以证明P.R272Q miRO1突变会增加活性氧物种,从而改变了线粒体生物性生物性生物性生物性含量,从而提高了α-核蛋白水平,并提高了ne努力。 这些发现表明,突变体Miro1足以在体外和体内准确地对PD进行建模,从而突出了其在PD发病机理中的作用。Chemla A.等。(2023),来自卢森堡大学的研究小组,使用了IPSC衍生的多巴胺能神经元和3D中脑器官,以证明P.R272Q miRO1突变会增加活性氧物种,从而改变了线粒体生物性生物性生物性生物性含量,从而提高了α-核蛋白水平,并提高了ne努力。这些发现表明,突变体Miro1足以在体外和体内准确地对PD进行建模,从而突出了其在PD发病机理中的作用。

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