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在 GRCh37 之后发布的更新版本,包含了更多的改进,例如填补了序列间隙( gaps )、修正 了一些错误组装的区域、增加了着丝粒序列,并在某些区域增加了 alternate loci 来代表序列 的多样性。这些改进使得 GRCh38 在基因组分析中,尤其是在检测结构变异方面,比 GRCh37 具有更高的准确性和可靠性。 GRCh38 相比于 GRCh37 ,减少了一些 N (表示序列间隙或未注 释区域)的数量,增加了 GC 含量,并且扩大了外显子组的大小。
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