家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传胆固醇代谢疾病,通常导致血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平的升高,并且心血管疾病的风险增加。缺乏疾病筛查和诊断通常会导致FH患者无法接受早期干预和治疗,这可能意味着早期发生心血管疾病。因此,已经提出了对FH识别和管理的更多要求。最近,机器学习(ML)在医学领域取得了长足的进步,包括许多创新的心血管医学应用。在这篇综述中,我们讨论了如何根据不同的数据源(例如电子健康记录,等离子体脂质profeles和Corneal Radian图像)将ML用于FH筛查,诊断和风险评估。将来,旨在开发具有更好性能和准确性的ML模型的研究将继续克服ML的局限性,为FH提供更好的预测,诊断和管理工具,并最终实现FH早期诊断和治疗的目标。
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