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长阅读的DNA测序最近已成为一种强大的工具,用于研究单分子和单核苷酸分辨率下的遗传和表观遗传体系结构。长阅读的表观遗传学研究涵盖了天然胞嘧啶甲基化的直接鉴定以及鉴定外源放置的DNA N 6-甲基二氨酸(DNA-M6A)。但是,使用单分子测序检测DNA-M6A修饰,以及对单分子遗传和表观遗传体系结构的协调,受到计算需求和缺乏支持工具的限制。在这里,我们介绍了Fibertools,这是一种最先进的工具包,它具有半监视的卷积神经网络,可快速准确地使用PACBIO单分子长读测序对M6A标记的碱基进行快速识别,并使用长期遗传和探测平台或Oxefore n NANEORE生产的长期读取和测试数据的共同处理。我们沿着> 20千个酶长的DNA分子表现出准确的DNA-M6A识别(> 90%精度和回忆),速度提高了约1,000倍。此外,我们证明了纤维可以在单分子分辨率下容易地整合遗传和表观遗传数据,包括分子和参考坐标系统之间的无缝转化,从而可以在结构和体面可变的基因组区域内进行精确的遗传和表观分析。

DNA-M6A用光纤呼叫和整合长阅读的表观遗传和遗传分析

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