机构名称：
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这种情况是由TTR基因中的突变引起的，该突变导致产生称为Val122ile的异常（“变体”）TTR蛋白，有时称为V122i。突变是DNA序列的永久变化，构成了体内所有细胞中的基因。DNA的作用像蓝图或配方，用于构建组成身体的蛋白质。蛋白质由氨基酸的细胞组成，以精确的顺序组装。DNA确定氨基酸组装的顺序。在患有Val122ile突变的人中，称为瓣膜的氨基酸被TTR分子中的位置为122的氨基酸代替。因此，体内产生的每个TTR分子与正常的“野生型” TTR略有不同。与正常的“野生型” TTR相比，这种不同的“变体” TTR具有更大的淀粉样蛋白生成性，这意味着它具有更大的形成淀粉样蛋白原纤维的趋势，它们沉积在心脏组织中，导致心脏僵硬，有时会导致腕部，从而导致腕隧道综合征。
遗传性Atter Val122ile淀粉样变性
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