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这种情况是由TTR基因中的突变引起的,该突变导致产生称为Val122ile的异常(“变体”)TTR蛋白,有时称为V122i。突变是DNA序列的永久变化,构成了体内所有细胞中的基因。DNA的作用像蓝图或配方,用于构建组成身体的蛋白质。蛋白质由氨基酸的细胞组成,以精确的顺​​序组装。DNA确定氨基酸组装的顺序。在患有Val122ile突变的人中,称为瓣膜的氨基酸被TTR分子中的位置为122的氨基酸代替。因此,体内产生的每个TTR分子与正常的“野生型” TTR略有不同。与正常的“野生型” TTR相比,这种不同的“变体” TTR具有更大的淀粉样蛋白生成性,这意味着它具有更大的形成淀粉样蛋白原纤维的趋势,它们沉积在心脏组织中,导致心脏僵硬,有时会导致腕部,从而导致腕隧道综合征。

遗传性Atter Val122ile淀粉样变性

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