机构名称：
¥ 1.0
（参考1 - 4）;因此，在少数多苯基丙酰胺血症（HPA）的病例中，HPA是由DNAJC12中BH4代谢或致病变异的缺陷引起的。HPA是PKU的核心生化异常（图1），其中超过正常的血液PHE浓度（35-120μmol/L））。在未经治疗的PKU患者中，血液phe的浓度显着增加，导致在尿液中排泄的苯酮体的形成。相反，Tyr浓度通常有些低。在临床上，未经治疗的患者会出现严重的肠道残疾，癫痫和行为，精神病和运动问题，以及皮肤，眼睛和头发的色素沉着，湿疹和发霉的气味5。不太严重的PAH缺乏形式被称为中度PKU，轻度PKU，轻度HPA或良性HPA，而严重的形式称为经典PKU。从历史上看，PAH缺乏的不同严重性
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