动机:由于基因组图是代表人群中遗传多样性的强大数据结构,因此它们可以帮助识别传统线性参考遗漏的基因组变异,但它们的复杂性和大小使对基因组图的分析变得具有挑战性。我们试图开发一种基因组图分析工具,该工具通过解决现有工具的局限性来帮助这些分析更容易访问。具体来说,我们提高了可扩展性和用户友好性,并提供了许多新的统计信息以进行图形评估。结果:我们开发了一种有效,全面和集成的工具Gretl,以通过提供广泛的统计数据来分析基因组图并获得对其结构和组成的见解。gretl可以用于评估不同的图表,比较图形构造管道的输出与不同的参数,并对单个图进行深入分析,包括特定于样本的分析。借助Gretl,可以确定遗传变异和潜在目标区域的新型模式,以便以后进行更详细的检查。我们证明,Gretl在速度方面优于其他工具,尤其是对于较大的基因组图。可用性和实现:Gretl在Rust中实现。评论的源代码可在MIT许可证上获得https://github.com/moinsebi/gretl。文档中提供了如何运行gretl的示例。几个Jupyter笔记本电脑是存储库的一部分,可以帮助可视化Gretl结果。
主要关键词