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药物遗传学是一门研究基因变异是否可以预测药物治疗反应的学科。1,2 该学科已应用于医学的各个方面，包括肿瘤学的靶向治疗。3 它还被用于预测那些有药物不良反应风险的人，例如硫嘌呤甲基转移酶 (TPMT) 缺乏症——继发于 TPMT 基因缺陷——易患硫嘌呤药物引起的粒细胞缺乏症。4 瘢痕疙瘩是纤维增生性病变，表现为毁容性、凸起的瘢痕，超出原始创伤的范围。5 典型部位包括耳垂、肩膀和胸骨。虽然人们认识到某些种族易患瘢痕疙瘩（更高的 Fitzpatrick 皮肤类型），但确切的病理生理学尚未完全阐明。全基因组关联研究 (GWAS) 已允许识别易患瘢痕疙瘩的不同种族家庭（例如非裔美国人）的多个基因位点。6 大量证据表明压力和张力等机械生物学因素与瘢痕疙瘩的发病机制和维持有关。这些因素在细胞内和细胞外水平上发生变化，信号通路参与瘢痕形成和纤维化。组织学分析也表明，在高张力部位（例如瘢痕疙瘩边缘），血管生成和炎症增加。7 瘢痕疙瘩患者采用多种疗法，但没有一种疗法能够普遍成功。非侵入性治疗倾向于抑制成纤维细胞增殖率以及细胞外基质和胶原蛋白的生成。5 它们还能诱导细胞凋亡、抑制炎症和上调基质金属蛋白酶以防止瘢痕疙瘩形成。 5 非侵入性疗法包括压力衣疗法、硅胶片、洋葱提取物和肝素凝胶、病灶内注射皮质类固醇和 5-氟尿嘧啶 (5-FU)，
药物遗传学在瘢痕疙瘩治疗中的作用
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