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摘要 19 世纪，魁北克省的萨格奈-圣让湖 (SLSJ) 地区由来自 17 世纪从法国开始并一直持续到 20 世纪初魁北克省的连续移民潮中的先驱者定居。SLSJ 人群的遗传结构被认为是三重奠基者效应的产物，其特点是一些罕见遗传病的发病率较高。进行了多项研究，阐明了当前 SLSJ 居民的历史、人口和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。得益于新测序技术的发展，导致最普遍疾病的基因和变异被确定。结合 BALSAC 人群数据库等其他资源，确定致病基因和致病变异可以评估其中一些奠基者突变对人群健康的影响，并基于携带者检测设计精准医疗公共卫生策略。此外，它还刺激了许多公共项目的建立。我们在此报告了 SLSJ 地区遗传性疾病和创始突变子集的回顾和更新。数据来自已发表的科学资料。这项工作扩展了对这些罕见疾病的当前频率、该人群中其他罕见遗传疾病的频率、为该人群提供的携带者测试的相关性以及目前可用的治疗方法和关于这些遗传疾病未来治疗途径的研究的认识。
萨格奈-拉克的遗传负担与奠基者效应有关
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