群体规模的单细胞基因组学是一种揭示遗传和细胞变异之间错综复杂联系的变革性方法。这种方法由尖端实验方法论推动,包括高通量单细胞多组学的发展以及多重环境和遗传扰动方面的进展。研究自然或合成遗传变异在细胞环境中的影响,可以深入了解遗传和环境在塑造细胞异质性方面的相互影响。计算方法论的发展进一步使得分子变异的详细定量分析成为可能,为研究随机、细胞间和个体间变异的各自作用提供了机会。未来的机会在于利用长读测序、改进与疾病相关的细胞模型以及采用预测和生成机器学习模型。这些进步有可能更深入地了解人类分子特征的遗传结构,这反过来对理解人类疾病的遗传原因具有重要意义。
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