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方法:在这项研究中,我们确定了24例与SLC6A1相关疾病的患者组成的发育回归模式,并评估了与回归相关的临床特征。我们回顾了与SLC6A1相关疾病患者的病历,并将受试者分为两组:1)回归组和2)对照组。我们描述了发育回归的模式,包括在回归之前是否有触发因素,多次回归发作以及是否恢复了技能。我们评估了回归和对照组之间临床特征的关系,包括人口统计学因素,癫痫发作,发育里程碑获取,胃肠道问题,睡眠问题,自闭症谱系障碍和行为问题。

与SLC6A1相关疾病的发育回归和相关临床特征的模式

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