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摘要简介：原发性线粒体疾病（PMD）包括由核DNA（NDNA）或线粒体DNA（mTDNA）中的致病变异引起的大型且异构的遗传疾病。广泛采用下一代测序（NGS）已提高了mtDNA诊断的效率和准确性；但是，仍然存在一些挑战。涵盖的区域：在本综述中，我们简要总结了MTDNA分子诊断的现行状态，并考虑改善了整个基因组测序（WGS），生物信息学技术的含义以及对PMD诊断的长期读取测序的采用。专家意见：我们预计，从血液DNA中使用无PCR WG的诊断实验室将增加，而对于具有肌病性表现的成年人，来自肌肉DNA的WGS可能会变得更加广泛。改进的生物信息学策略将增强WGS数据询问，并在WGS数据中更准确地描绘mtDNA和NUMTS（核线粒体DNA片段），较高的覆盖范围均匀性，间接的间接测量值MTDNA拷贝数的测量值以及更准确的精确解释，并更准确地解释了杂型级别的大小列表。单独的采用诊断长阅读序列可以为复杂的LSR提供更大的分辨率和相位异质变体的机会。
生物信息学和长阅读测序进展及其di
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