具有 KMT2A 重排 (KMT2Ar) 的急性髓系白血病 (AML) 位于染色体 11q23 上,通常称为 KMT2A 重排 AML (KMT2Ar-AML)。这种变异具有高度侵袭性,其特点是疾病进展迅速且预后不良。对表观遗传变化(尤其是乳酸化)的了解日益增多,为研究和管理这种亚型开辟了新途径。乳酸化在癌症、炎症和组织再生中起着重要作用,但其潜在机制尚未完全了解。这项研究检查了乳酸化对 KMT2Ar-AML 内基因表达的影响,最初确定了十二个值得注意的乳酸化依赖性差异表达基因 (DEG)。利用先进的机器学习技术,确定了六个关键的乳酸化相关基因(PFN1、S100A6、CBR1、LDHB、LGALS1、PRDX1),这些基因对于预后评估至关重要,并与相关疾病途径相关。该研究还建议使用 PI3K 抑制剂和 Pevonedistat 作为调节免疫细胞浸润的可能治疗选择。我们的研究结果证实了乳酸化在 KMT2Ar-AML 中的关键作用,并确定了六个可作为诊断和治疗生物标记的关键基因。除了强调需要在临床环境中进一步验证外,这些发现还有助于我们了解 KMT2Ar-AML 的分子机制。