甲状腺癌是最常见的内分泌腺癌症。在过去的几十年中,甲状腺肿瘤的分子诊断得到了广泛的研究。它是近年来发病率不断上升的少数癌症之一,从微小癌发展为常见的大型癌,发病率在各个年龄组都有所上升,从儿童到老年人。大多数研究都集中于遗传基础,因为我们目前对各种甲状腺癌的遗传背景的了解还远远不够完整。分子和遗传学研究有几个主要方向:首先,甲状腺肿瘤的鉴别诊断;其次,甲状腺癌中检测到的突变的预后价值;第三,侵袭性或放射性碘耐药性甲状腺癌的靶向治疗。在这篇综述中,我们想要更新我们的认识并描述甲状腺癌分子遗传学的最新进展,重点关注与病理相关的主要基因及其在临床实践中的潜在应用。