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在过去30年中，对负责孟德尔疾病的DNA变体在人类遗传学方面取得了巨大成功。已鉴定出近5.000个Mendelian疾病的致病基因，并且随着整个基因组测序（WGS）的普遍应用，该数字只会增加。但是，我们解释单个变体的功能和临床意义的能力并没有与我们找到它们的轻松相同。此外，越来越多的研究揭示了非编码变体的重要性，代表了门德尔氏病基因组学中未开发但新兴领域的重要性。缩小与孟德尔疾病相关的大规模识别和解释DNA变体之间的“解释性”差距为精密医学提供了前所未有的机会，在这种情况下，治疗是基于个人独特的遗传特征。
稀有疾病的精确药：来自功能...
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