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抽象的单细胞测序是一种强大的方法，可以通过细胞分辨率检测人类发育中的遗传改变及其表型后果。人类最初是从单细胞Zygotes开始，并经历了裂变和分化，以发展为多细胞生物。在受精之前和发育过程中，细胞基因组获得了数百个突变，这些突变传播了细胞谱系。在本质上，这些突变中的某些生殖线还是躯体，无论是全身或局限于组织的疾病的细胞表型。单细胞测序可以在细胞分辨率下对基因型和随之而来的分子表型进行检测和监测。它提供了强大的工具来比较“正常”和“患病”条件之间的细胞谱系并建立基因型 - 表型关系。通过保留细胞异质性，单细胞测序与大量测序不同，可以检测到否则正常组织中细胞的小而患病的亚群。的确，具有细胞分辨率的活检的表征可以提供该疾病的机械视图。虽然目前主要用于基础研究中的单细胞方法，但可以预期，这些技术在诊所中的应用可能有助于检测，诊断，并最终有助于治疗罕见的遗传疾病以及癌症。我们讨论了现状的实验和分析工作流程，并强调当前的挑战/局限性。本评论文章概述了人类遗传学的单细胞测序技术，目的是授权临床医生能够理解和解释单细胞测序数据和分析。值得注意的是，我们专注于该技术在人类遗传学中的两个前瞻性应用，即使用单细胞功能基因组学对非编码基因组的注释以及在硅变体优先次序中使用单细胞测序数据。
单细胞基因组学在人遗传学中的作用
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