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摘要 软骨鱼类是理解脊椎动物进化的基础，但其基因组研究不足。我们报告了鲸鲨基因组的长读测序，以生成迄今为止最佳的无缝软骨鱼类基因组组装，其重叠群连续性高于所有其他软骨鱼类基因组，并研究了祖先基因家族、免疫和巨人症的脊椎动物基因组进化。我们发现，在有颌脊椎动物的起源处，基因家族数量大幅增加，而与基因组复制无关。我们研究了脊椎动物病原体识别受体 (PRR)，它们是启动先天免疫防御的关键，并发现了基因家族进化的多种模式，表明有颌动物的适应性免疫并没有完全取代种系编码的 PRR 创新。我们还在鲸鲨中发现了一种新的 Toll 样受体 (TLR29) 和三个 NOD1 拷贝。我们发现，与其他脊椎动物相比，软骨鱼类和巨型脊椎动物的基因组替换率有所降低，但巨型脊椎动物的基因家族扩张率各不相同，这表明脊椎动物基因组中基因家族的替换率和扩张率是脱钩的。最后，我们发现，在巨型脊椎动物中扩张率发生变化的基因家族富含人类癌症相关基因，这与巨人症需要适应来抑制癌症相一致。
鲸鲨基因组揭示了脊椎动物基因家族进化的模式
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