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简介全基因组关联研究已发现许多与自身免疫性疾病风险相关的遗传变异。据报道，编码 B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1 (BLIMP1) 的正调节结构域 1 ( PRDM1 ) 基因座的突变与克罗恩病 (CD) 有关。此外，具有 PRDM1 变异的 CD 患者的外周血淋巴细胞 (PBL) 的特征是 T 细胞增殖和 IFN- γ 分泌增加。具有常见 CD 风险相关纯合变异的 CD 患者回肠活检中 PRDM1 的表达低于野生型等位基因纯合的个体 (1)。此外，两项独立的动物研究表明，T 细胞中缺乏 Blimp-1 会增加效应/记忆 T 细胞在外周淋巴器官中的积累并促进自身免疫性结肠炎的发展 (2, 3)，表明其在自身免疫性疾病中发挥抑制作用。此外，我们证明 T 细胞特异性 Blimp-1 缺陷会增加 NOD 小鼠对自身免疫性脑脊髓炎 (4) 的易感性，并导致自发性结肠炎 (5)。此外，T 辅助细胞 1 (Th1) 的表达
Blimp-1 塑造 IL-21 的表观遗传结构– ...
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