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一名 28 岁的韩国男性患者，18 岁时曾患桥本甲状腺炎和脑动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血，耳朵、手指和脚趾出现寒冷诱发的冻疮病变；腿部出现网状疹（皮肤红斑狼疮病面积和严重程度指数 [CLASI] 评分为 14）；手脚出现炎性关节炎（图 1A）。他的神经系统检查正常。系统检查未见异常，无相关家族史。随访脑血管造影显示多个微小囊状动脉瘤（图 2）。血液检查显示轻度白细胞减少（3.5 × 10 9 /L）和中性粒细胞减少（1.4 × 10 9 /L）。所有其他实验室和影像学检查结果均正常，包括炎症标志物、感染性血清学、ANA、类风湿因子、补体和尿液分析。基因检测显示 TREX1 c.52G>A、p.(Asp18Asn) 杂合，证实了 FCL 的诊断。
TREX1 相关家族性冻疮性狼疮伴有脑动脉瘤，可用 Janus 激酶抑制剂治疗
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