机构名称：
¥ 1.0
摘要 背景和目的：代谢功能障碍相关脂肪肝病 (MASLD) 是一种异质性临床和组织病理学疾病，其中多种代谢辅助因子相互交织，个体间差异性很大。每种因素（包括肥胖和 2 型糖尿病）的影响和严重程度决定了全身性代谢障碍，可导致晚期肝病及其并发症（包括肝细胞癌和与门脉高压相关的临床事件）或肝外事件：心血管疾病、慢性肾病和肝外癌症。环境因素和遗传易感性之间的平衡对 MASLD 具有独特的影响：代谢辅助因子的间歇性损伤、其随时间波动及其特定管理，被可在多个层面上显著影响疾病的基因变异的存在所抵消。 PNPLA3 基因中的 I148M 变异是研究最多的遗传易感性，它会诱发更严重的脂肪性肝炎，增强纤维化，并会影响长期临床事件的发生率，无论其他代谢风险因素如何，或因其他代谢风险因素而恶化。方法和结果：在本综述中，我们将总结关于 MASLD 自然史的最新证据，这些证据考虑了经典代谢风险因素、PNPLA3 在临床亚表型（例如“瘦型 MASLD”）中的作用、对疾病严重程度和纤维化进展的影响，以及其在预测中的作用，单独或与非侵入性工具结合使用，形成多基因风险评分。
PNPLA3 I148M 对 MASLD 患者临床结果的影响
主要关键词
相关文件推荐
