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基因组学和下一代测序 (NGS) 的进步使精准癌症管理方法成为可能，从而彻底改变了肿瘤学领域。精准肿瘤学着眼于肿瘤的遗传和分子特征而非传统组织学，以匹配治疗策略 ( 1 )。该策略已应用于多种癌症的管理，包括检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 中的表皮生长因子受体 (EGFR) 突变、间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 融合、B 型 Raf 激酶 (BRAF) 突变、c-Ros 致癌基因 1 (ROS1) 和程序性死亡配体 1 (PD-L1)；乳腺癌和胃癌中的人表皮生长因子受体 2 (HER2)；结肠癌中的 Kirsten 大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物 (K-RAS)、神经母细胞瘤 ras 病毒致癌基因同源物 (N-RAS) 和 BRAF 突变；以及所有实体瘤的肿瘤突变负荷、NTRK 融合和微卫星不稳定性 (MSI) 状态（2-8）。针对大约 40 种不同癌症基因的特定变异的生物标志物匹配靶向疗法已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准（9、10）。此外，许多肿瘤学精准临床试验旨在确定可靶向基因变异是否可以预测对靶向疗法的反应，这些试验已经完成并正在进行中。美国国家癌症研究所-治疗选择分子分析 (NCI-MATCH) 试验的选定组的结果已经公布，结果好坏参半。虽然 BRAF V600E/K 突变队列（达拉非尼和曲美替尼）和 MSI-H 队列（纳武单抗）取得了积极成果，但其他组如成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 变异队列（FGFR 抑制剂 AZD4547）、PIK3CA 突变队列（taselisib）和 HER2 扩增队列（ado-trastuzumab emtansine）取得了负面成果（11 – 15）。生物标志物 PDL-1 和肿瘤突变负荷 (TMB) 已被证明可以预测多种癌症对免疫疗法的反应，并且也作为“靶向治疗”纳入我们的研究。精准肿瘤学的疗效仍不清楚。然而，精准医疗策略已在社区肿瘤学实践中得到广泛采用。FoundationOne CDx™
精准医疗对临床结果的影响：单一
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