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土著藏族已经开发了自适应生理机制,以应对Qinghai-Xizang高原的低氧环境。据报道,与缺氧诱导因子途径相关的内皮PAS蛋白1基因(EPAS1)内的遗传变异与藏族之间的低氧适应性有关。大脑在体内表现出最高的氧气消耗,特别容易受到高空缺氧的影响。我们研究了Qinghai-Xizang高原中藏族的结构和功能性脑网络的遗传影响。在这项研究中,招募了135名年轻土著藏族(62名男性和73名女性)作为实验组。 65名与相关特征相匹配的低地汉族人被招募为遗传变异分析的对照组。基于先前的报道,选择了EPAS1中的12个单核苷酸多态性基因座进行基因分型。随后,使用磁共振成像(MRI)获得了大脑的T1结构和静止状态功能图像。单倍型分析表明,藏族中GA和CAAA单倍型的频率明显高于低地汉族个体。藏人被认为是更高的适应性。因此,藏族被归类为遗传适应的藏族(GHA-tibetans)和遗传适应性较低的藏人(GLA-tibetans)。自适应的大脑变化也参与了自发的休息状态活动网络。与Gla-tibetans相比,Gha-tibetans在左中央回和右侧毛氨酸回去,右侧额叶和右后扣带回回去的皮质表面积明显更大,在左PericalCarine Gyrus和右PericalCarine Gyrus和右上角的皮质体积中,右侧额叶和右后扣回去。在多个网络中观察到功能连接显着提高,包括体育体网络,腹侧注意网络,视觉网络和默认模式网络。这项研究揭示了EPAS1遗传变异与土著藏族中大脑结构和功能网络的适应性之间的关系,表明大脑的适应性变化主要集中在与视觉感知,运动控制和相关功能网络相关的区域上。这些大脑变化可能有助于土著人口在极端环境中更好地调节其身体活动。

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