发表在JCO Precision肿瘤学上,该研究是由Caris与领先的癌症中心合作进行的,包括Caris Precision Ancology Alliance™(Caris POA)中的研究。结果表明,在广泛的癌症类型中,MMR(NGS-MSI)的NGS评估(NGS-MSI)评估(NGS-MSI)与MMR(IHC-MMR)的免疫组织化学分析之间的一致性很高。此外,调查结果表明,NGS提供了超出MMR状态的其他可行的生物标志物的有价值的信息。“准确的MMR评估对于确保患者获得最合适的治疗至关重要,但是对最佳方法进行了行业辩论,” Caris的MD,EVP和Caris首席医疗官和研究作者的George W. Sledge,Jr。和首席医疗官说。“ Caris通过利用其广泛的诊所基因组数据库和全面的分子分析专业知识来解决这个问题,以证明NGS不仅是IHC-MMR的强大替代方案,而且还提供了额外的优势,例如识别其他生物标志物对指导治疗选择至关重要的能力。” MMR有缺陷会导致DNA误差的积累,从而使基因组不稳定并推动癌症发展。IHC-MMR检测到有缺陷的MMR蛋白,而NGS-MSI测量MSI,这是DMMR的基因组结果。 通过直接比较NGS-MSI和IHC-MMR的一致性导致由单个实验室测试的肿瘤样品,Caris为迄今为止提供了最全面的证据,支持NGS-MSI与IHC-MMR的非效率,以识别DMMR驱动的肿瘤。 “ NGS可以检测IHC错过的DMMR情况,而IHC可以识别一些NG可能不会的情况。IHC-MMR检测到有缺陷的MMR蛋白,而NGS-MSI测量MSI,这是DMMR的基因组结果。通过直接比较NGS-MSI和IHC-MMR的一致性导致由单个实验室测试的肿瘤样品,Caris为迄今为止提供了最全面的证据,支持NGS-MSI与IHC-MMR的非效率,以识别DMMR驱动的肿瘤。“ NGS可以检测IHC错过的DMMR情况,而IHC可以识别一些NG可能不会的情况。在对191,767种实体瘤的分析中,NGS-MSI和IHC-MMR之间仅观察到0.31%的不一致,而不一致的肿瘤之间的总体存活率没有差异。“我们的研究强调了NGS对综合分子分析的重要性及其对IHC的非自卑而在鉴定MMR驱动的癌症方面的重要性。尽管两家技术都无法捕获所有DMMR案例,但我们的发现显示
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